La Sindrome di Prader-Willi

La Sindrome di Prader-Willi è causata da una anomalia genetica, non ereditaria nella maggior parte dei casi. Uomini e donne sono ugualmente affetti da questa malattia e da quanto si è potuto notare è diffusa in tutti i paesi e tra tutte le razze. E’ conosciuta come una sindrome a "due fasi". La prima corrisponde ad una "scarsa crescita": il bambino è debole e flaccido fin dalla nascita e spesso ha bisogno di essere alimentato artificialmente nel primo mese di vita. La seconda fase inizia tra l’anno di età ed i tre anni quando si nota un anomalo interesse verso il cibo. Questo porta ad un inizio di obesità fin dalla prima età, se non vengono fatti interventi appropriati. E’ necessario che il soggetto affetto da questa sindrome viva in un ambiente dove il cibo è controllato e dove le persone con SPW si sentano sicure e rispettate, altrimenti interviene un rapido aumento di peso associato a problemi che possono accorciare la durata della loro vita. Molti dei soggetti con SPW hanno un lieve ritardo mentale, benché si siano notate delle variazioni anche sensibili. L’attività motoria è ritardata; l’ipogonadismo e la bassa statura da adulti sono altre caratteristiche della sindrome.

La mancanza del senso di sazietà è dovuta ad una anomalia nel centro che controlla questo stimolo nel cervello e fino ad oggi non è stato ancora trovato alcun farmaco in grado di risolvere questo problema. Poiché è necessario che l’assunzione di cibo sia sempre controllata, i soggetti con SPW sono funzionalmente disabili e non autosufficienti e nella maggioranza dei casi richiedono una continua assistenza, in particolare quando il quoziente di intelligenza è inferiore alla media.

L’incidenza di casi di SPW viene data intorno a 1 su 15.000 nati, che fa pensare all’esistenza di qualcosa come 350.000 o più individui con questa sindrome in tutto il mondo. Non molti anni fa un bambino nato con SPW avrebbe avuto poche possibilità di sopravvivere perché le attrezzature e le procedure disponibili nei reparti di terapia intensiva non erano così evoluti come sono ora. Fino a pochi anni fa, la diagnosi non veniva fatta prima che il soggetto raggiungesse l’età della pubertà, dove, la mancanza di sviluppo, assieme ad un significativo aumento di peso associato ad episodi di comportamento aggressivo, solitamente legati al problema del cibo, portavano i medici a ritenere ovvia la possibile presenza di questa malattia genetica. Al giorno d’oggi la diagnosi può essere fatta già dopo il primo mese di vita con un test del DNA. Una diagnosi precoce può offrire ai genitori e alle loro famiglie una opportunità reale di organizzarsi e regolare la vita futura del bambino.

Il controllo sul cibo deve essere mantenuto per tutta la vita dei soggetti SPW, perché è qualcosa che loro da soli non riescono assolutamente a controllare. Un supporto continuativo per l’intera vita del soggetto SPW è quindi vitale. Il peso può aumentare facilmente in breve tempo ed è poi estremamente difficile recuperare. Questo è dovuto alla caratteristica corporea dei soggetti con SPW: i muscoli sono piccoli, il tono muscolare è molto basso e l’attività motoria di conseguenza è solitamente sotto la normalità. Tutto questo significa un bisogno di calorie inferiore al normale. Per assicurare una nutrizione sicura ed appropriata, senza diventare obesi o con un peso eccessivo, le persone affette da SPW devono seguire un regime di dieta per tutta la loro vita.

Informationen über das Prader-Willi-Syndrom in div. Sprachen finden Sie auf der Homepage der IPWSO = International Prader-Willi Syndrome Organisation www.ipwso.org

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