Internationaler "Prader-Willi-Syndrom" Tag
Der 15.11.13 ist dem Prader-Willi-Syndrom gewidmet. Das Prader-Willi Syndrom wurde erstmals 1956 von drei Zürcher Ärzten beschrieben. Der Gendefekt trifft eines von 16'000 Neugeborenen - mit einschneidenden Folgen für das Leben dieser Menschen und ihren Familien. Der Prader-Willi-Tag am 15.11.2013 soll dazu beitragen, dass einer breiten Öffentlichkeit die Tragweite dieser Krankheit bewusst wird.
Die Ursache des Prader-Willi-Syndroms (PWS) ist ein Gendefekt der 1956 von den Zürcher Ärzten A. Prader, A. Labhart und H. Willi beschrieben wurde. Kleine Bereiche in der Erbsubstanz - genauer gesagt auf dem Chromosom Abschnitt 15q11-q13 fehlen bei den betroffenen Patienten. Der 15.11.2013 wurde wegen der gleichen Zahlenfolge zum Prader-Willi-Tag ernannt.
Bereits beim Säugling fällt eine ausgeprägte, schlaffe Muskulatur auf, das sogenannte "Waschlappen-Phänomen". Zu dieser Zeit haben diese Kinder Mühe, genügend Nahrung zu sich zu nehmen, da auch die Saugmuskeln schwach sind. Zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr entwickelt das Kind dann eine starke Esssucht, die zu Übergewicht führt. Die Kinder wachsen verlangsamt heran und sind im Hinblick auf Grobmotorik und Intelligenz unterdurchschnittlich entwickelt. Das Hauptproblem der betroffenen Kinder und Erwachsenen ist aber der permanent vorhandene Hunger. So können Betroffene bis 300kg schwer werden, wenn sie nicht ständig überwacht werden und alle Essvorräte hinter Schloss und Riegel sind. Familien mit einem solchen Kind erkennt man auf der ganzen Welt daran, dass die Türe des Kühlschranks mit einem Vorhängeschloss verschlossen ist. Gleichzeitig haben diese Kinder eine tiefe Abneigung gegen körperliche Bewegung. Auch ein Wachstumshormonmangel und Störungen im Hormonhaushalt der Schilddrüse sind typisch beim Prader-Willi-Syndrom.
Im PEZZ konnten wir die Forschungsarbeiten von Prader fortsetzen und beschrieben verschiedene Phänomene dieser genetisch bedingten Hormonstörung als Erste. Wir erforschten zahlreiche Aspekte des PWS und entwickelten neue Therapiekonzepte, die inzwischen international anerkannt sind und realisiert werden. Wir konnten zeigen, dass bei Kindern mit PWS ein tägliches zehnminütiges Training nicht nur zu einer deutlichen Zunahme von Muskulatur und Kraft führt, sondern auch die Lust auf mehr Bewegung im Alltag signifikant zunimmt. Heute können bei vielen PWS-Patienten Wachstum und Körperproportionen normalisiert werden. Da die Komplexität des Prader-Willi Syndroms eine lebenslange und sehr intensive Betreuung erfordert, unterstützen wir das Anliegen der Gesellschaft für PWS, eine breit gestreute Information am 15.11.13 zu dieser Krankheit zu lancieren. Das hilft den Betroffenen und vor allem aber auch den Eltern, die zahlreiche Besonderheiten und Herausforderungen in der Betreuung ihres Kindes meistern müssen.
Prof. Dr. med. Urs Eiholzer Dr. med. Udo Meinhardt